BASES GENÉTICAS Y BIOLÓGICAS DEL SÍNDROME DE X FRÁGIL. (GENETIC AND BIOLOGICAL BASIS OF FRAGILE X SYNDROME.)

BASES GENÉTICAS Y BIOLÓGICAS DEL SÍNDROME DE X FRÁGIL. (GENETIC AND BIOLOGICAL BASIS OF FRAGILE X SYNDROME.)

ResumenDespués del síndrome de Down, el síndrome de X frágil es la causa más frecuente de retardo mental. Su distribución geográfica es universal y afecta a diferentes grupos raciales. Esta anomalía genética presenta un patrón de herencia ligado a X, dominante, con penetrancia incompleta y anticipac...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Castro, Ruth Maribel Forero, Estupiñán, Edwin Javier Vergara, Granados, Jefer Iván Moreno
Định dạng:	Online
Ngôn ngữ:	spa
Được phát hành:	Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia 2013
Những chủ đề:	Síndrome de X frágil FMR 1 FMRP retardo mental premutación mutación completa. (Síndrome de X frágil mutación completa.)
Truy cập trực tuyến:	https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/11

Những quyển sách tương tự

An Approach to the decolonization of peace studies: The intercultural experience and top to bottom of the people Nasa Wes´x Tolima – Colombia
Bằng: Sandoval Forero, Eduardo Andrés, et al.
Được phát hành: (2020)

Estudio descriptivo-transversal del síndrome de Down en pacientes de Boyacá [Colombia]. (Descriptive-Transversal Study of the Down Syndrome in Patients from Boyacá [Colombia].)
Bằng: Vergara Estupiñán, E. J., et al.
Được phát hành: (2015)

Efectos de un programa de actividad física multimodal sobre los índices de estrés (Síndrome de agotamiento) en empleados del SENA
Bằng: Roa Flórez, Fabián Yesid
Được phát hành: (2022)

Ga Concentration Effect on the CuIn1-xGaxSe2 Electronic Properties
Bằng: Rasero Causil, D. A., et al.
Được phát hành: (2016)

Biomarkers and burnout syndrome in university health care students.
Bằng: Cortés Espinosa, Juan David, et al.
Được phát hành: (2022)

Breaking the dormancy of grapevine (Vitis vinifera L.) budswith the application of garlic extract (AlliumsativumL.) under tropical high-altitude conditions
Bằng: Almanza M., Pedro José, et al.
Được phát hành: (2010)

Evaluación del efecto del material particulado de la formación carbonera 7 para el Bloque Garzas, Pecol Energy
Bằng: Casallas Pedraza, Daniel Ricardo, et al.
Được phát hành: (2020)

Caracterización petrográfica y de difracción de rayos “x” para establecer las áreas de interés en las zonas de explotación de puzolanas del municipio de Iza Boyacá
Bằng: Sierra Espinosa, Angie Nathalia, et al.
Được phát hành: (2018)

Nuevos estudios de citogenética convencional al servicio de pacientes del departamento de Boyacá.
Bằng: Vergara Estupiñán, Edwin Javier, et al.
Được phát hành: (2012)

Caracterización elemental y estructural de cemento tipo I
Bằng: Romero Blanco, Fernando
Được phát hành: (2016)

Propuesta lúdico deportiva para mejorar la orientación espacial en deportistas con discapacidad cognitiva leve y moderada
Bằng: Torres, William Alberto
Được phát hành: (2022)

Between the fragility of life and the insistence of the world
Bằng: Skliar, Carlos
Được phát hành: (2022)

Characterization and Commissioning of a Triple-GEM Detector
Bằng: Velásquez Moros, Andrea, et al.
Được phát hành: (2023)

Evaluación de capa pasiva en aceros inoxidables mediante curvas de polarización y espectroscopía de impedancia electroquímica
Bằng: Supelano García, Sergeij
Được phát hành: (2020)

Synthesis of an Anticorrosive Pigment by Thermal Treatment of Iron Oxides from Steel Industry Wastes
Bằng: Colpas-Ruiz, María Angélica, et al.
Được phát hành: (2019)

Métodos diagnósticos en hiperadrenocorticismo canino
Bằng: Castro Gordillo, July Paola
Được phát hành: (2024)

Fractographic classification in metallic materials by using 3D processing and computer vision techniques
Bằng: Bastidas-Rodríguez, Maria Ximena, et al.
Được phát hành: (2016)

Didactic Implications Promoting the Learning of French in Children whit Asperger’s Syndrome
Bằng: Arellano Calva, Esther
Được phát hành: (2024)

Cultural roots of university political radicalism. The case of the patients of the UAS: 1972-1978
Bằng: Parra, Sergio Arturo Sánchez
Được phát hành: (2014)

Cambios generados a partir de un programa de entrenamiento funcional en un grupo de mujeres con síndrome de ovario poliquístico y falla ovárica
Bằng: Suárez Beltrán, José Luis
Được phát hành: (2022)

Mejoramiento de la escritura en inglés como lengua extranjera en niños con Síndrome de Down mediada por las TIC
Bằng: Salcedo Salcedo, Sandra Pilar
Được phát hành: (2018)

Síntesis, análisis estructural, estabilidad química, estudio magnético y efecto percolativo eléctrico del compósito GdBa2Cu3O7−δ /Sr2GdSbO6.
Bằng: Montaña Quintero, Nilzon, et al.
Được phát hành: (2018)

Cálculo de la distribución espacial de dosis en unidades de cobalto usadas para tratamientos de radioterapia
Bằng: Piñeros Rodríguez, Fabian
Được phát hành: (2016)

Body composition by impedanciometry of the employees of a high complexity health institution in Tunja
Bằng: Balaguera, Leidy Yolima, et al.
Được phát hành: (2022)

Mathematics for diversity: a historical, epistemological, and cognitive study of a perimeter and area concepts
Bằng: Aldana-Bermúdez, Eliécer, et al.
Được phát hành: (2016)

Efectos de un programa de actividad física en la composición corporal y el bienestar físico de las personas con síndrome de Down en Tunja-Boyacá
Bằng: Amaya Cruz, Miguel Angel
Được phát hành: (2022)

Migraciones fronterizas : el caso del paso Cúcuta-Ureña en la frontera colombo-venezolana (1970-2020)
Bằng: Maldonado Lara, Alba Nithza
Được phát hành: (2023)

Genetic polymorphisms in patients with celft lip and/or palate non-syndromics
Bằng: Cárdenas-Nieto, Diana Milena, et al.
Được phát hành: (2019)

Caracterización de bioaerosoles en tres edificaciones administrativas de Bogotá, 2012-2013. (Characterization of Bioaerosols in Administrative Buildings in Bogotá 2012-2013.)
Bằng: Cardozo Becerra, R. Y., et al.
Được phát hành: (2015)

Estudio Mössbauer de carbón y ceniza volátil producida en una planta termoeléctrica
Bằng: Moreno Gutiérrez, Maricel
Được phát hành: (2019)

Behavior of the inorganic chemistry of bituminous coals in the Checua - Lenguazaque syncline
Bằng: Herrera Carvajal, David Alejandro, et al.
Được phát hành: (2021)

The phenomenon of the recruitment of children and adolescents by illegal organized armed groups : case of Colombia.
Bằng: Mendoza Tovar, Víctor Hugo
Được phát hành: (2021)

Colombian regulation guidelines proposal for the rock blowing vibrations control in urban áreas. RCOLVV.09
Bằng: Pinto-Morales, Luis Humberto, et al.
Được phát hành: (2017)

Characterization of diatomite by X-Ray diffraction
Bằng: Vargas-Infante, Carlos E., et al.
Được phát hành: (2007)

La genética detrás de la fisiopatología del síndrome de ovario poliquístico
Bằng: Alarcón Granados, María Camila, et al.
Được phát hành: (2021)

Ideales en el Anillo de Polinomios Torcidos R[x,,] (Ideals in the Skew Polynomials Ring R[x,,].)
Bằng: González Gutiérrez, N. R., et al.
Được phát hành: (2015)

Síntesis y propiedades estructurales del sistema superconductor La1,5+xBa1,5+x −yCayCu3Oz. (Synthesis and Structural Properties of La1,5+xBa1,5+x-yCayCu3Oz Superconductor System.)
Bằng: García, Iván Supelano, et al.
Được phát hành: (2014)

Producción y caracterización del sistema La1.5 - x Ba1.5+x-yCayCu3Oz con 0.3≤x≤0.4 y 0.3≤y≤0.5
Bằng: Canaría Camargo, Cesar Camilo
Được phát hành: (2019)

Producción y Caracterización del Sistema CaMn1-xTixO3 (Con x = 0.25, 0.5, 0.75)
Bằng: Ríos Viasus, José del Carmen
Được phát hành: (2019)

Cálculo del radical de submódulos de Q[x]³
Bằng: Fandiño Rios, Daniel Andres
Được phát hành: (2021)