Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C.
ResumenSe realizó tinción de Filipin a partir de cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del p...
Main Author: | |
---|---|
Format: | Online |
Language: | spa |
Published: |
Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia
2016
|
Subjects: | |
Online Access: | https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118 |
_version_ | 1801706331784085504 |
---|---|
author | PARDO ECHEVERRIA, LIZ CAROLINA |
author_facet | PARDO ECHEVERRIA, LIZ CAROLINA |
author_sort | PARDO ECHEVERRIA, LIZ CAROLINA |
collection | OJS |
description | ResumenSe realizó tinción de Filipin a partir de cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del país. Mediante análisis cualitativo de intensidad de fluorescencia perinuclear, se reportó un diagnóstico bioquímico positivo en 23 pacientes. La prueba t permitió inferir que no existen diferencias estadísticamente significativas en relación a la edad y el género de los pacientes. AbstractFilipin staining test was made from cultured fibroblasts from skin biopsies from 73 patients clinicallycandidates of developing the neurodegenerative disease autosomal recessive Niemann Pick C, referred by the neurology and genetics in the country. Qualitative analysis by perinuclear fluorescence intensity, the positive biochemical diagnosis was identified in 23 patients. The t test allowed inferring that not statistically significant differences in relation to age (1->45 years) and gender of patients. |
format | Online |
id | oai:oai.revistas.uptc.edu.co:article-4118 |
institution | Revista Ciencia en Desarrollo |
language | spa |
publishDate | 2016 |
publisher | Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia |
record_format | ojs |
spelling | oai:oai.revistas.uptc.edu.co:article-41182022-06-15T17:15:40Z Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C. PARDO ECHEVERRIA, LIZ CAROLINA Depósito lisosomal lipoproteínas de baja densidad-LDL lisis celular Niemann Pick C neurodegenerativa tinción de Filipin transporte intracelular de lípidos. Enfermedades de depósito lisosomal. ResumenSe realizó tinción de Filipin a partir de cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del país. Mediante análisis cualitativo de intensidad de fluorescencia perinuclear, se reportó un diagnóstico bioquímico positivo en 23 pacientes. La prueba t permitió inferir que no existen diferencias estadísticamente significativas en relación a la edad y el género de los pacientes. AbstractFilipin staining test was made from cultured fibroblasts from skin biopsies from 73 patients clinicallycandidates of developing the neurodegenerative disease autosomal recessive Niemann Pick C, referred by the neurology and genetics in the country. Qualitative analysis by perinuclear fluorescence intensity, the positive biochemical diagnosis was identified in 23 patients. The t test allowed inferring that not statistically significant differences in relation to age (1->45 years) and gender of patients. Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia 2016-11-15 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Diagnóstico bioquímico por tinción de Filipin application/pdf application/pdf https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118 10.19053/01217488.v7.n2.2016.4118 Ciencia En Desarrollo; Vol. 7 No. 2 (2016): Julio - Diciembre; 35-42 Ciencia en Desarrollo; Vol. 7 Núm. 2 (2016): Julio - Diciembre; 35-42 2462-7658 0121-7488 spa https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118/4599 https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118/6837 Derechos de autor 2016 CIENCIA EN DESARROLLO |
spellingShingle | Depósito lisosomal lipoproteínas de baja densidad-LDL lisis celular Niemann Pick C neurodegenerativa tinción de Filipin transporte intracelular de lípidos. Enfermedades de depósito lisosomal. PARDO ECHEVERRIA, LIZ CAROLINA Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C. |
title | Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C. |
title_full | Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C. |
title_fullStr | Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C. |
title_full_unstemmed | Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C. |
title_short | Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C. |
title_sort | diagnostico bioquimico positivo en pacientes con sospecha clinica de niemann pick c positive biochemical diagnosis in patients with clinical suspicion of niemann pick c |
topic | Depósito lisosomal lipoproteínas de baja densidad-LDL lisis celular Niemann Pick C neurodegenerativa tinción de Filipin transporte intracelular de lípidos. Enfermedades de depósito lisosomal. |
topic_facet | Depósito lisosomal lipoproteínas de baja densidad-LDL lisis celular Niemann Pick C neurodegenerativa tinción de Filipin transporte intracelular de lípidos. Enfermedades de depósito lisosomal. |
url | https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118 |
work_keys_str_mv | AT pardoecheverrializcarolina diagnosticobioquimicopositivoenpacientesconsospechaclinicadeniemannpickcpositivebiochemicaldiagnosisinpatientswithclinicalsuspicionofniemannpickc |