Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C.

Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C.

ResumenSe realizó tinción de Filipin a partir de cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del p...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Tác giả chính:	PARDO ECHEVERRIA, LIZ CAROLINA
Định dạng:	Online
Ngôn ngữ:	spa
Được phát hành:	Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia 2016
Những chủ đề:	Depósito lisosomal lipoproteínas de baja densidad-LDL lisis celular Niemann Pick C neurodegenerativa tinción de Filipin transporte intracelular de lípidos. Enfermedades de depósito lisosomal.
Truy cập trực tuyến:	https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118

Những quyển sách tương tự

Evaluación de recubrimientos y procedimiento de rehabilitación en tanques de estaciones de producción de hidrocarburos
Bằng: Romero Arias, Henry Orlando
Được phát hành: (2022)

Caracterización petrofísica y sedimentológica de las arenas del mioceno temprano como potencial gasífero presentes en la Cuenca de la Guajira, Campo Chuchupa en el área de influencia del pozo “C1”
Bằng: Arandia Ospina, Angie Daniela
Được phát hành: (2018)

Chronostratigraphy of the Aburrá Valley, in Colombia: A review
Bằng: Noriega-Londoño, Santiago, et al.
Được phát hành: (2022)

The hydro-sediments characterization and the erosive processes of the rivers Cesar and Guatapurí, medium course
Bằng: Ortega-Montero, Calixto, et al.
Được phát hành: (2017)

Análisis en aceite usado de motores diésel de camionetas pick-up 2.5 mediante la técnica de fluorescencia de rayos X
Bằng: Brand Saavedra, Brayam Orlando, et al.
Được phát hành: (2021)

Effect of cutting and packaging type on the conservation of fresh-cut ‘Golden’ pineapple fruit [Ananas comosus (L.) Merr.]
Bằng: Buitrago-Dueñas, Elkin Mauricio, et al.
Được phát hành: (2018)

Otto sospecha y Doña Flamina se contagió
Bằng: Barrera Sánchez, Lina Fernanda, et al.
Được phát hành: (2021)

Riqueza y Distribución Altitudinal de Gramíneas C3 y C4 en la Guayana Venezolana. 8Richness and Altitudinal Distribution of C3 and C4 Grasses in the Venezuelan Guayana.)
Bằng: Giraldo-Cañas, D.
Được phát hành: (2015)

Study of the calcination process of two limonitic iron ores between 250 °C and 950 °C
Bằng: Longa-Avello, Lisbeth, et al.
Được phát hành: (2017)

An Approximation to Elections in Mexico during the XIX c.
Bằng: Gantús Inurreta, Fausta Estela, et al.
Được phát hành: (2017)

Interculturality in Bilingual Public Education in Bogotá D.C.
Bằng: Lozano Ñustes , Marisol
Được phát hành: (2023)

Modelamiento molecular de compuestos de interés bioquímico derivados de alquiden-cicloalcanonas a través de métodos in silico
Bằng: Nossa González, Diana Lisseth
Được phát hành: (2021)

Distribución, migración e invasión de gramíneas C3 Y C4 en los andes septentrionales: ¿una respuesta al cambio climático?
Bằng: Giraldo Cañas, Diego
Được phát hành: (2021)

Notarial Practice Treatises in the Libraries of XVIII c. Neogranadino Scribes
Bằng: Rubio Hernández, Alfonso
Được phát hành: (2016)

Sputtering en la descarga luminiscente anormal a 800 °C
Bằng: Rojas Sanchéz, César Enrique, et al.
Được phát hành: (2013)

Modeling of C stocks in the soil in the production systems of the Orinoquia region (Colombia)
Bằng: Parra Silva, Amanda, et al.
Được phát hành: (2023)

Propiedades estructurales, electrónicas y vibracionales del Diseleniuro de Diacetilo, CH3C(O)SeSeC(O)CH3 : un estudio combinado teórico−experimental
Bằng: Salamanca Rincón, Ana Rocio
Được phát hành: (2019)

Pós colheita do abacate ‘Hass’ submetido a radiação UV-C
Bằng: Daiuto, Érica Regina, et al.
Được phát hành: (2014)

COMPUESTOS TIOCARBONILO: NUEVOS DESARROLLOS EN LA FORMACIÓN DE ENLACES C=S
Bằng: Vargas Sánchez, Yenni Lizbeth, et al.
Được phát hành: (2013)

Mathematical model to predict the stability at ambient temperatures of Brevibacterium celere C-924 bacterium
Bằng: Paneque-Díaz, Yunier Luis, et al.
Được phát hành: (2023)

La espacialización de la pobreza en Bogotá, D.C. 1993-2005
Bằng: Sánchez Mariño, Adelia Hasleidy
Được phát hành: (2009)

Dossier: John Dewey y Albert C. Barnes: filosofía, educación y estética
Bằng: Campeotto, Fabio, et al.
Được phát hành: (2018)

Industry 4.0 application on RAPPI logistics in “Zona T”, in Bogotá D.C., Colombia
Bằng: Belmonte Rodríguez, Martha Lucia, et al.
Được phát hành: (2021)

Síntesis y caracterización de la aleación AL -TI-C empleando carbono nanométrico como precursor Effect of nanocarbon additions as a precursor in the microstructure of an Al-Ti-C Alloy: synthesis and structural characterization
Bằng: Figueroa Vargas, Ignacio Alejandro, et al.
Được phát hành: (2021)

Práctica con proyección empresarial en la Clínica Veterinaria “KANICAT” Bogotá D.C.
Bằng: Pérez Rodríguez, Karen Johana
Được phát hành: (2024)

Efecto del tratamiento termomecánico en la microestructura de un latón C-385
Bằng: Pardo García, Daniel Francisco
Được phát hành: (2020)

Biología floral y polinización de Plutarcbia guascensis (Cuatrec.) A.C. Sm. (Ericaceae)
Bằng: Prada Alfonso, Angélica Ibonnie, et al.
Được phát hành: (2021)

Diagnóstico del clima organizacional de la Casa Nacional del Profesor, CANAPRO O.C
Bằng: Cipamocha Rojas, Maritza Lorena, et al.
Được phát hành: (2016)

Práctica con proyección empresarial en Clínica Central de Urgencias Veterinarias (Bogotá D.C.)
Bằng: Guzmán Cuenca, María Natalia
Được phát hành: (2024)

Práctica con proyección empresarial realizada en GB Hospital Veterinario, Bogotá D.C. Colombia
Bằng: Gómez Moreno, Jessica Ximena
Được phát hành: (2024)

Impacto socio-espacial de la implantación de centros comerciales en Bogotá D.C.
Bằng: Palacios Roberto, Argemiro
Được phát hành: (2016)

Acceptance of C015 Eggplant (Solanum melongena L.) Variety in the Colombian Caribbean Region: measuring adoption
Bằng: MARTINEZ REINA, Antonio Maria, et al.
Được phát hành: (2020)

Propuesta de organización del Fondo Acumulado del Colegio Nuevo Campestre de Bogotá D.C.
Bằng: Sandoval Albarracín, Jhon Dairo
Được phát hành: (2019)

Práctica con proyección empresarial en la Clínica Veterinaria Dover S. A. S, Bogotá D.C. Colombia
Bằng: Perea Fuentes, Mabel Adriana
Được phát hành: (2024)

Dinámica inmobiliaria intercensal de Bogotá D.C. (1993-2005), otra mirada del crecimiento urbano
Bằng: Peña Barrera, Carlos Roberto, et al.
Được phát hành: (2009)

Análisis espacial de los accidentes de tráfico en Bogotá D.C. Fundamentos de investigación
Bằng: Cerquera Escobar, Flor Ángela
Được phát hành: (2014)

Administración del sistema operativo AS400 para la empresa IBM de Colombia & Cia S.C.A
Bằng: Prieto Cárdenas, Laura Alejandra
Được phát hành: (2019)

Práctica con proyección empresarial en la Clínica Veterinaria de Grandes Animales U.D.C.A.
Bằng: Morales Zuluaga, Juan Guillermo
Được phát hành: (2024)

Diseño del direccionamiento estratégico para La Organización Cooperativa de Transportadores de Tibaná "Transtibaná O.C."
Bằng: Rodríguez Salomón, Elkin Giovanny
Được phát hành: (2017)

Pasanatía en la Clínica Central de Urgencias Veterinarias en la ciudad de Bogotá D.C.
Bằng: Cruz García, Jessica Paola
Được phát hành: (2024)