Variación en el número de copias en la región 22q11.2 en pacientes con fisuras labio y/o palatinas y cardiopatías congénitas: Reporte de casos

Spa: Los LCR (Low-copy repeats) son secuencias de ADN repetitivas, en las cuales se producen cambios recurrentes en el número de copias en la recombinación homóloga no alélicameiótica . La región q11.2 del cromosoma 22, está conformada por ocho bloques de LCR (A-H), lo cual hace que dicha región cri...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Blanco Gómez, Jenny, Briceño Balcazar, Ignacio, Cárdenas Nieto, Diana Milena, Forero Castro, Ruth Maribel, Martínez Lozano, Julio César
Format: Documento de Conferencia
Language:spa
Published: 2021
Online Access:http://repositorio.uptc.edu.co/handle/001/5311
Description
Summary:Spa: Los LCR (Low-copy repeats) son secuencias de ADN repetitivas, en las cuales se producen cambios recurrentes en el número de copias en la recombinación homóloga no alélicameiótica . La región q11.2 del cromosoma 22, está conformada por ocho bloques de LCR (A-H), lo cual hace que dicha región critica sea susceptible a deleciones y duplicaciones ocurren en igual frecuencia. El síndrome dedeleción 22q11.2 (22q11.2DS) se caracteriza por la pérdida de ADN en la región 22q11.2, donde las deleciones ocasionan fenotipos como fisuras labio y/o palatinas (FL/P),cardiopatías congénitas (CC), inmunodeficiencia, hipocalcemia, desordenes de comportamiento y defectos genitourinarios, principalmente 1-3. Por otro lado, el síndrome de duplicación 22q11.2 (22q11.2DupS) hace referencia a la presencia de ganancias en el número de copias de la región 22q11.2, donde los pacientes diagnosticados con microduplicaciones en la región critica 22q11.2 se caracterizan por déficits cognitivos, problemas de comportamiento, características dismórficas leves incluidas las fisuras labio y/o palatinas (FL/P), cardiopatías congénitas(CC), retraso del habla, pérdida auditiva, retraso del crecimiento y trastornos psiquiátricos y trastornos del espectro autista.