Microdelección 22q11.2: Aspectos genéticos y clínicos - Cárdenas Nieto, Diana Milena; Forero Castro, Ruth Maribel (2021)
Spa: La microdeleción 22q11.2 es un síndrome genético que provoca una serie de anormalidades congénitas que afecta múltiples sistemas y órganos, denominado síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS). Dicho síndrome está asociado con la perdida de ADN en el brazo largo del cromosoma 22. Es uno de los síndromes más prevalentes en los seres humanos afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes. El objetivo es describirlas generalidades del síndrome de deleción 22q11.2, junto con sus características clínicas,y sus aspectos genéticos y moleculares. Se realizó una revisión en bases de datos científicas compilando artículos sobre la microdeleción 22q11.2 entre los años 2009 a 2016.El síndrome de deleción 22q11.2 es un síndrome sub-diagnosticado, el cual provoca un fenotipo altamente variable afectando potencialmente la calidad de vida del paciente. Se puede clasificar según el tamaño y la ubicación de la microdeleción; según su tamaño se clasifica en deleciones de tipo I, II y II, y de acuerdo a su ubicación las deleciones pueden ser proximales, centrales y distales.