Descripción molecular de 26 genes asociados a la esquizofrenia
La esquizofrenia es una enfermedad que afecta al 1% de la población mundial y tiene una heredabilidad hasta del 80%. El estudio de esta afección soporta evidencias de causa genética, que involucran la interacción entre últiples genes, lo cual representa una manera compleja ...
| Main Author: | |
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| Language: | spa |
| Published: |
Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia
2012
|
| Online Access: | https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/268 |
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|---|---|
| author | Corredor Rozo, Ruth Maribel Forero Castro, Mayely Paola Sánchez Espinosa, Zayda Lorena, |
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| description | La esquizofrenia es una enfermedad que afecta al 1% de la población mundial y tiene una heredabilidad hasta del 80%. El estudio de esta afección soporta evidencias de causa genética, que involucran la interacción entre últiples genes, lo cual representa una manera compleja de herencia. Las investigaciones genéticas de la esquizofrenia han contribuido notablemente a la determinación de su etiología. Existen cuatro enfoques para identificar genes de susceptibilidad: los estudios de ligamiento genético, de asociación, de convergencia genómica y de anormalidades cromosómicas. Las regiones cromosómicas anormales en pacientes con esta enfermedad albergan genes de susceptibilidad que codifican primordialmente para proteínas involucradas en funciones neurotransmisoras. Como parte de los factores genéticos hallados en esta patología, esta revisión documenta aspectos biológicos y moleculares de 26 genes asociados con la esquizofrenia. Para ello se tomaron artículos que reportaron genes implicados en anormalidades cromosómicas y se revisaron bases de datos genómicas complementarias. Para la aparición de la esquizofrenia, el paciente debe portar determinado número de genes de susceptibilidad y estar expuesto a diferentes factores de riesgo ambientales. Sin embargo, se presume que diferentes grupos de personas con esquizofrenia van a presentar diversas combinaciones de genes mutados, lo que puede explicar que algunos hallazgos no se replican al estudiar poblaciones particulares, y el encontrar tantos resultados positivos puede sugerir que algunos de ellos no estén realmente asociados con el desarrollo de la enfermedad, aunque es posible que otros si lo estén y reflejen la probable heterogeneidad genética de este desorden. Palabras claves: Esquizofrenia, genética, genes candidatos, estudios de asociación, estudios de ligamiento. Abstract Schizophrenia is a disease that affects 1% of world population and has a heritability of up to 80%. The study of this disease supports evidence of genetic origin, involving multiple interacting genes, which represents a complex way of i nheritance. Genetic research of schizophrenia has contributed significantly to the determination of its etiology. There are four approaches to identifying susceptibility genes: genetic linkage studies, association, genome convergence and chromosomal abnormalities. Abnormal chromosome regions in patients with this disease, harbar susceptibility genes primarily encoding proteins, involved in neurotransmitter functions. As part of the genetic factors found in this disease, this review documents molecular and biological aspects of 26 genes associated with schizophrenia. For this study we have taken articles that reported genes involved in chromosomal abnormalities and reviewed additional genomic databases. For the development of schizophrenia, the patient must carry a certain number of susceptibility genes and be exposed to different environmental risk factors. However, it is assumed that different groups of people with schizophrenia will present various combinations of mutated genes, which may explain that sorne findings were not replicated by studying specific populations and finding so many positive results may suggest that some of them are not actually associated with the development of the disease, although others could be and reflect the probable genetic heterogeneity of this disorder. Keywords: Schizophrenia, genetics, candidate genes, association studies, linkage studies. |
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| institution | Revista Ciencia en Desarrollo |
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| publishDate | 2012 |
| publisher | Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia |
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