Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C.

ResumenSe realizó tinción de Filipin a partir de cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del p...

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Manylion Llyfryddiaeth
Prif Awdur: PARDO ECHEVERRIA, LIZ CAROLINA
Fformat: Online
Iaith:spa
Cyhoeddwyd: Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia 2016
Pynciau:
Mynediad Ar-lein:https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118