| Tóm tắt: | Spa: A nivel mundial y en Colombia el cáncer de mama es el más común entre el género femenino, con una
incidencia de 8686 nuevos casos por año. Para
Colombia, se ha observado que es la causa de muerte
más frecuente en mujeres con un total de 2649 muertes
por año para el 2012 [1]. El cáncer de mama puede ser
causado por factores epigenéticos o bien, por
mutaciones germinales. Una historia familiar positiva se
considera uno de los principales factores que
predisponen al desarrollo de esta enfermedad.
Actualmente muchas investigaciones han estudiado los
mecanismos genéticos que predisponen a desarrollar
tumores malignos. Sin embargo, la mayoría de las
mujeres no conocen su historia familiar o no prestan
atención a los antecedentes de cáncer que hay en su
familia, temen hablar sobre estos temas y existe
desinterés o mal información que genera que la
población no se preocupe por tomar medidas
preventivas, por lo que la incidencia de la enfermedad
puede aumentar. Es importante informar y concientizar
a la comunidad acerca de las implicaciones genéticas del
cáncer lo cual es fundamental para la identificación de
pacientes con alto riesgo para llevarlos a un
asesoramiento genético y tomar medidas preventivas,
así como tener control sobre aquellas familias que
presentan agregaciones de cáncer sin necesidad de ser
casos hereditarios. Por lo tanto, se presenta una revisión
sobre los avances en aspectos genéticos del cáncer de
mama familiar y hereditario con el fin de generar interés
y concientizar a la comunidad sobre el cáncer de mama
y la importancia de los antecedentes familiares.
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